【闘病記】抗NMDA受容体脳炎と診断されました

最近、抗NMDA受容体脳炎（anti-NMDA receptor encephalitis）と診断されました。

ぞっとする話だな。こういう話を聞くと、人間の体や心がどれほど恐ろしい形で壊れたり誤作動したりするものかと考えさせられるよ。自分だって今この瞬間、見つかっていない致命的な腫瘍を抱えている可能性だってあるわけだし。まずは回復を祈ってる。手遅れになる前で本当によかった。

その症状がどれほどの苦痛やストレスだったか想像もつかないけど、予後がかなり良いと聞いて本当に安心した。関連する科学記事によると、これは非常に新しい診断名みたいだね。認知度が上がれば多くの人が救われるはず。burntsushi、もしこれを見ていたら、こんなに個人的なことをさらけ出してくれてありがとう。自分に同じ勇気があるか分からないけれど、本当に尊敬する。

うちの妻も心臓の自己免疫疾患で、同じように誤診された経験があるんだ（当時の家庭医には「気のせいだ」なんてひどいことを言われた）。一年間、本当にすさまじいストレスだった。亡くなる数日前にペースメーカーと除細動器を入れたことで命拾いしたよ。なんで今こんなことを書いたのか自分でもよく分からないけど、奥様の状況に深く共感するよ。本当によく耐え抜いたね。

興味深いのは、これが比較的最近の診断（2007年に初めて記述された）だということだね。医学にはまだまだ発見されるべきことがたくさんある。治療困難な疾患に対して可逆的な治療法を見つけられるような生物医学研究の企業を支え続ける必要があるよ（例えば彼の症状だって、昔なら統合失調症として扱われていたはずだからね）。https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/

元パートナーが肥満細胞活性化症候群を患ってたよ。ブドウを食べただけでアナフィラキシーショックを起こすことがあったから、月に3〜4回は救急車を呼ぶ必要があった。その時々の体調次第で何にアレルギー反応が出るか分からない状態だったんだ。診断まで18年もかかって、ずっと誤診されていたのには愕然としたよ。自分自身も慢性的な無職で病気がちだったから、ノオトロピックスについて調べたり、DNAテストを受けたりして、一日に12時間も体の仕組みやサプリメントの影響について研究していた。彼女にDNAテストを受けさせて、自分なりに症状と照らし合わせながら、片っ端から試せるサプリメントを調べて…ようやく一つ効くものが見つかった。完治じゃないけど、今まで感じたことのない救いだったよ。それは肥満細胞安定化剤のクエルセチンだった。解放までには2年もの研究と試行錯誤が必要だったね。最終的に医師に調べて分かったことを伝えて、専門の内科医を紹介してもらい、その医師が症状と効いたサプリの話を聞いてすぐに適切な肥満細胞安定化剤を処方してくれた。それまで1日20時間ベッドにいたのが、人生を心から楽しめるまでになったんだ。（残念ながら、もう僕の隣にはいないけどね！）

妻も2年前に突然のひどい発作に見舞われて、抗NMDA受容体脳炎になった。振り返ると診断名はNORSE（新規発症難治性てんかん重積状態）だった。2ヶ月間人工的に昏睡状態にさせられて、脳炎だと気づくまでにかなり時間がかかったよ。命は取り留めたけど、回復は今も続いている。当時32歳だったけど、脳損傷とその後遺症としてのてんかんのせいで、もう二度と働くことはできないんだ。

非常に稀な疾患で、精神疾患と誤診されやすいものだね。自分も神経内科医だけど、間違いなくそう診断してしまったと思う。素晴らしい神経内科センターで治療を受けられたのは本当に幸運だったね。学べる教訓は、稀な疾患（1万〜10万人に1人）は多いけれど、それらが集まれば一般的な疾患（100〜1000人に1人）と並ぶくらい重要なマイノリティになるってこと。データがうまく当てはまらない時に、それらの可能性を忘れてはいけない。そういった推察こそが、AIには決して代替できない医師の高度な技術なんだよ。

なんてことだ。その症状と臨床経験…さぞかし恐ろしかっただろうね。回復に向かっていること、そして（奇妙なものだとしても）明確な診断名がついたことに心から安心したよ。すごいね。

友人や家族、医師のみんなにも感謝している。この間の支えは揺るぎないものだったし、彼らなしではどうなっていたか分からない。「きっとロクなことにはなってなかったね」と看護師が言っていたよ。僕もこれまで（人生で4、5回入院した経験上）ずっと言われてきたんだけど、そばにいて支えてくれて、さらに「患者の代弁者」として医師への質問やあれこれを確認してくれる存在がいることは、医療の結果に確実にプラスの影響を与えるよ。僕のケースでは、家族がその役割を担ってくれていた。

共有してくれてありがとう、Andrew。本当に悪夢のような体験だっただろう。今は良い方向に向かっているようで嬉しいよ。